Sindromul Tricer-Collins: simptome, cauze și tratament

Sindromul Tricer-Collins afectează dezvoltareaos și alte țesuturi faciale. Semnele și simptomele acestei tulburări pot varia semnificativ, de la aproape imperceptibile la severe. Majoritatea victimelor au oase faciale nedezvoltate, în particular, pomeți, și o maxilară foarte mică și bărbie (la nou-născuți). Unii oameni cu sindromul Tricer-Colins se nasc cu o gaura in gura, care se numeste "gura lupilor". În cazurile severe, oasele faciale nedezvoltate pot să limiteze căile respiratorii afectate, provocând boli potențial periculoase pentru viață.

Sindromul Tricher Collins
Adesea, la persoanele cu această boală, ochii sunt înclinațiîn jos, gene rare, există un defect al pleoapelor inferioare, numit coloboma. Acest lucru cauzează tulburări oftalmologice suplimentare, care pot duce la pierderea vederii. În plus, sunt posibile urechi mici sau neobișnuite sau absența lor. Pierderea auzului apare în aproximativ jumătate din cazuri. Este cauzată de defectele a trei osici mici din urechea medie care transmit sunetul sau de canalul urechii nedezvoltate. Prezența sindromului Tricer-Collins nu afectează intelectul: de regulă, este normal.

Mutații ale căror gene cauzează sindromul Tricer-Collins?

Sindromul lui Tricer Collins
Cel mai frecvent motiv: mutații ale genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D. Mutația genetică a TCOF1 este cauza a 81-93% din toate cazurile. POLR1C și POLR1D - 2% în plus. La persoanele fără o mutație specifică a uneia dintre gene, cauza bolii este necunoscută.
Genele TCOF1, POLR1C și POLR1D joacă un rol important îndezvoltarea timpurie a oaselor și a altor țesuturi faciale. Ei sunt implicați în producerea unei molecule numite ARN ribozomal (rRNA), un văr chimic al ADN-ului. ARN-ul ribozomal ajută la asamblarea blocurilor de proteine ​​(aminoacizi) în proteine ​​noi care sunt necesare pentru funcționarea normală și supraviețuirea celulelor. Mutațiile genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D reduc producția de ARNm. Cercetătorii consideră că reducerea cantității de ARNm poate duce la auto-distrugerea anumitor celule implicate în dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale. Decesul celular anormal poate duce la anumite probleme cu dezvoltarea facială la persoanele care suferă de sindromul Tricer-Collins.

Cum este moștenit sindromul Tricer-Collins?

Dacă boala apare datorită mutației genelor TCOF1sau POLR1D, se crede că aceasta este o boală dominantă autosomală. Aproximativ 60% din cazuri apar ca urmare a mutațiilor noi în gena și sunt la oameni fără istorie în familie. În alte cazuri, sindromul este moștenit prin intermediul unei gene modificate de la părinți.

Când boala este cauzată de mutații ale genei POLR1C,se crede că acesta este un tip de moștenire autosomal recesiv. Părinții unui individ cu o boală recesivă autozomală au o copie a genelor mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale bolii.

Tricher Collins

Tratamentul sindromului

Tratamentul depinde de gravitatea afecțiunii, dar poate include:

  • consiliere genetică - pentru o persoană sau pentru întreaga familie, în funcție de boala ereditară sau nu;
  • aparate auditive - în caz de pierdere a auzului conductiv;
  • tratamentul stomatologic, inclusiv ortodontic, care vizează corectarea unei ocluzii incorecte;
  • Exerciții logopedice pentru îmbunătățirea abilităților de comunicare. Defectologii lucrează, de asemenea, cu oameni care au probleme cu înghițirea alimentelor sau băuturilor;
  • metode chirurgicale care vor ajuta la îmbunătățirea aspectului și a calității vieții.
</ p>
a placut:
0
Articole similare
Sindromul Goldenenhar: o descriere, cauzează,
Sindromul de hiperventilație: cauze,
Sindromul hidrocefalic hipertensiv:
Principalele simptome ale sindromului de malabsorbție
Sindromul intestinului iritabil: tratament,
Sindromul Marfan: cauze, simptome și metode
Ce e în neregulă cu sora lui Adeline Sotnikova? ce
Este posibil să scapi de sindromul vertebral
Sindromul hipertensiunii portale: cauze,
Postări populare
în sus